مباشر
أين يمكنك متابعتنا

أقسام مهمة

Stories

18 خبر
  • رياضة
  • العملية العسكرية الروسية في أوكرانيا
  • حرب الخليج
  • رياضة

    رياضة

  • العملية العسكرية الروسية في أوكرانيا

    العملية العسكرية الروسية في أوكرانيا

  • حرب الخليج

    حرب الخليج

اكتشاف سبب لوفاة الشباب المفاجئ

حدد علماء الوراثة خللا جينيا قد يسبب توقف القلب المفاجئ لدى الشباب. من شأن هذا الاكتشاف أن يحسن التشخيص، ويعزز الفحص، ويقلل من خطر الوفاة.

اكتشاف سبب لوفاة الشباب المفاجئ
صورة تعبيرية / VICTOR HABBICK VISIONS/SCIENCE PHOTO LIBRARY / Gettyimages.ru



وقد تمكن العلماء من اكتشاف هذا الخلل الجيني بعد موافقة ثلاث عائلات من نيوزيلندا وأستراليا، فقدت أقارب شبابا بسبب توقف القلب المفاجئ، على الخضوع لاختبارات جينية شاملة.

وأجرى الباحثون هذه الاختبارات كجزء من دراسة أجراها مركز بوتاهي ماناوا التابع لجامعة أوكلاند. وللعلم لم تتمكن الاختبارات الجينية التقليدية سابقا من تحديد سبب قصور القلب.

واستخدم الباحثون في هذه الدراسة تقنية تسلسل الحمض النووي الطويل القراءة، التي تسمح بتحليل مناطق معقدة من الجينوم لا تكشفها الاختبارات التقليدية عادة. ونتيجة لذلك، حدد الفريق خللا جينيا يعرف باسم "توسع التكرار" في جين DMPK. فيسبب هذا الاضطراب ضمور العضلات التوتري من النوع الأول، وهو اضطراب وراثي يرتبط بضعف العضلات وأعراض أخرى.

وقد أكد ريتشارد باغنال، الاستاذ المشارك في معهد المئوية "Centenary Institute" الأسترالي، وهو خبير في أمراض القلب الوراثية، نتائج الدراسة النيوزيلندية. وقد رصد نفس الخلل الجيني في عدة حالات وفاة مفاجئة نتيجة قصور القلب في أستراليا.

ووفقا للعلماء، ينبغي إدراج فحص جين DMPK ضمن الفحوصات الجينية الروتينية لتحديد المخاطر لدى الشباب في وقت مبكر.

المصدر: science.mail.ru

التعليقات

ماذا تعني العملية الأمريكية "المنبوذ الاقتصادي" ضد إيران وإلى أين ستؤدي؟

كواليس أكثر المعارك الجوية سرية في الشرق الأوسط ودور الصين في مساعدة مصر على تجاوز إسرائيل جوا

"ثمن باهظ".. نتنياهو يصدر بيانا عقب قرار واشنطن تشديد العقوبات على ايران

الدفاع الروسية: تحرير بلدة في دونيتسك واستهداف موقع إطلاق صواريخ مجنحة أوكرانية

حسابات تنشر صورا لأنظمة دفاع جوي تركية في دمشق.. ومحلل عسكري يكشف حقيقتها (صور)

عقود مليارية وتعاون دفاعي استراتيجي وتوافق في ملفات سوريا وهرمز ولبنان.. حصيلة زيارة بن سلمان لفرنسا